1.先天性睪丸發育不全（Klinefelter’s syndrome） 又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發現48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴重。發病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無睪，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。
2.先天性卵巢發育不全綜合征（Turner’s sydrome） 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合征。本病常見的染色體組型為45，X-( OX )，此外還有不少嵌合型。本型發病率遠比上壹型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
3.超雌（superfemale） 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神癥狀。患者外貌為女性，但性發育幼稚，無月經，也有的患者性發育良好，月經正常，有生育能力，但智力低下。
4.超雄（supermale） 性染色體為XYY，為男性，認為多壹個Y染色體的人可能較具攻擊性,甚至有暴力傾向