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人為什麽會得亨利氏癥?

亨廷頓病是壹種遺傳性神經退行性疾病。主要原因是患者第四條染色體上的亨廷頓基因發生突變,產生了突變的蛋白質,蛋白質在細胞內逐漸聚集在壹起,形成大分子團。壹般科學家稱這些不溶於水的分子群為“包涵體”。壹般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽能力。該病將持續發展約15至20年,並最終導致患者死亡。這種病的遺傳概率是50%。

發病率

西歐是3-7/10萬,超過了部分人群的15/10,000。日本人,中國人,芬蘭人,非洲黑人很少。臨床表現

早期

精神易激動、易怒、冷漠、焦慮、眼球運動異常、抑郁等。

中期

肌肉持續收縮引起的面、頸、背部肌肉異位;身體的不自主運動;走路時平衡障礙;出現舞蹈樣動作、扭動身體動作、強直性抽搐、步態不穩、語無倫次;很難做需要雙手靈巧的動作,不能正常控制動作的速度和力度;反應慢;全身無力;減肥;語言不通,脾氣倔。

後期

身體僵硬;運動緩慢,開始或繼續運動困難;暴力的舞蹈動作;體重嚴重下降;無法行走;不會說話;吞咽困難,有窒息的危險;生活完全不能自理。