畸胎瘤可發生在任何年齡，它並不是由受精卵變來的，其發生與妊娠毫無關系。畸胎瘤是人體內幼稚生殖細胞發生變異而形成的腫瘤，它最常發生在卵巢，其次是在睪丸。也就是說，男性也可以長畸胎瘤。此外，還可長在縱膈、骶尾部、腹膜後、松果體等部位。
由於幼稚的生殖細胞具有分化成人體各種組織的潛在能力，所以畸胎瘤內往往含有多種多樣的組織成分。根據其分化成熟的程度不同，畸胎瘤又可分為良性和惡性兩類。良性者多見，約占畸胎瘤總數的99%，而惡性者僅占1%左右。
良性畸胎瘤常呈囊狀，又稱皮樣囊腫，多發生於卵巢。囊腔內常可見到皮脂、毛發、小塊骨頭、軟骨甚至牙齒或眼球等。顯微鏡下觀察，除見到皮膚組織及其附件外，還可以見到消化道和呼吸道的黏膜及腺體、肌肉、腦、甲狀腺等各種各樣的組織成分。由於這些組織分化成熟，故與人體正常的組織十分相似，只是排列結構錯亂，像各種各樣的組織胡亂堆在壹起並形成壹個腫物，有點像發育畸形的“胎兒”，“畸胎瘤”的名稱亦由此而來。良性畸胎瘤生長速度較慢，通常對人體危害較小，不發生轉移，手術剔除後不會復發。
惡性畸胎瘤多為實體性，發生在睪丸的機會比卵巢要多。瘤體既含有各種分化成熟的組織，同時又含有不成熟的胚胎樣組織，這些不成熟的胚胎樣組織就是惡性成分。和其他惡性腫瘤壹樣，惡性畸胎瘤生長速度較快，對人體危害較大，也可以發生出血、壞死和轉移。