中樞性睡眠呼吸暫停綜合征的病因包括:神經系統病變,如血管栓塞或變性疾病引起的脊髓病變、脊髓灰白質炎、腦炎、枕骨大孔發育畸形、家族性自主神經異常等;或肌肉疾患,如膈肌的病變、肌強直性營養不良、肌病;部分充血性心力衰竭也可出現中樞性呼吸暫停。其發病機制可能與下列因素有關:
①呼吸中樞受抑制,即由醒覺轉入睡眠時,呼吸中樞對各種不同刺激的反應性減低;
②中樞神經系統對低氧血癥和其他病理狀態下引起的呼吸反饋控制不穩定;
③呼氣與吸氣轉換機制異常等。阻塞型睡眠呼吸暫停低通氣綜合征多數有上呼吸道特別是鼻、咽部位狹窄的病理基礎,如肥胖、變應性鼻炎、鼻息肉、扁桃體肥大、軟腭松弛、懸雍垂過長過粗、舌體肥大、舌根後墜、下頜後縮、顳頜關節功能障礙和小頜畸形等。部分內分泌疾病如甲狀腺功能減退癥、肢端肥大癥等常合並OSAHS。其發病機制與睡眠狀態下上氣道軟組織、肌肉的可塌陷性增加有關。此外,還與神經和體液、內分泌等因素的綜合作用有關。