西醫學名:自閉癥
英文名:自閉癥
主要癥狀:社交障礙，交往障礙，興趣狹窄，行為刻板重復。
主要原因:遺傳因素、感染和免疫因素、孕期理化因素刺激。
目錄
自閉癥的認知過程
疾病的病因
臨床表現
診斷和鑒別診斷
疾病治療
疾病預後
疾病預防
發動
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自閉癥的認知過程
自閉癥首次被臨床描述是在20世紀40年代。1943年，美國醫生Kanner報告了11患者，並命名為“早期嬰兒孤獨癥”。當時他對這類患者的特征描述如下:嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異、重復的儀式行為；沈默或明顯的語言異常；高水平的視覺空間技能或機械記憶能力與其他方面的學習困難形成對比；聰明，警覺，有吸引力的外表。起初，Kanner報道的這類患者被視為兒童期精神分裂癥的壹個亞型，並未受到重視。在20世紀40年代和60年代，壹些人描述了類似於Kanner報道的病例，並給它們起了各種各樣的名字。當時國際和美國的精神病學分類和診斷標準將此類患者歸為“兒童精神分裂癥樣反應”。至於自閉癥的病因，壹般認為是父母不恰當的教養方式導致了自閉癥的發生。坎納將自閉癥兒童的父母描述為壹群受過高等教育、有事業心但冷漠的人，這在當時似乎沒有多少異議。
上世紀六七十年代，魯特的研究指出，如果認為自閉癥的行為是由出生到幼兒期的發育障礙引起的，那麽這種行為就更加合理。因此，自閉癥逐漸被認為是壹種與父母養育方式無關的身體發育障礙。在此期間，Lotter公布了新的自閉癥診斷標準，強調以社會交往、言語交流和重復性活動為基本標準，摒棄了Kanner診斷標準中的“特殊技能和吸引人的外表”這兩項。之後，在Lotter標準的基礎上，進行了廣泛的流行病學調查。目前普遍認為“自閉癥發病率為4 ~ 5/萬”是當時最重要的研究成果。
20世紀80年代，對自閉癥的研究進入了壹個新的階段。人們開始拋棄所謂的“養育不當”假說，從生物學領域探索自閉癥的成因，在臨床癥狀的認定和臨床診斷上，將自閉癥與精神分裂癥完全分開。科爾文的研究表明，自閉癥與成人精神障礙，尤其是成人精神分裂癥無關。1980出版的DSM-ⅲ第壹次將兒童孤獨癥視為壹種廣義的發育障礙。後來隨著對自閉癥研究的深入，逐漸認識到自閉癥是由某種遺傳因素引起的，受多種環境因素刺激的彌漫性中樞神經系統發育障礙。在這種認識的基礎上，從分子遺傳到神經免疫、功能成像、神經解剖學、神經化學等方面開展了許多研究，人們試圖從這些研究中尋找自閉癥的病因。但到目前為止，還沒有壹個假說能從根本上完美地解釋自閉癥的成因。
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疾病的病因
雖然自閉癥的病因並不完全清楚，但目前的研究表明，壹些危險因素可能與自閉癥的發病有關。自閉癥的危險因素可以概括為:遺傳、感染和免疫、孕期物理化學因素刺激。
遺傳因素
雙胞胎研究表明，同卵雙胞胎的自閉癥患病率高達665，438+0% ~ 90%，而異卵雙胞胎沒有明顯的自閉癥患病率。兄弟姐妹間的再發病率估計在4.5%左右。這些現象表明自閉癥有遺傳傾向。
研究表明，壹些染色體異常可能會導致自閉癥。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q和XP。壹些性染色體異常也可以顯示自閉癥。如47，XYY和45，X/46，XY嵌合體等。有四種常見的染色體疾病表現出自閉癥癥狀:脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q二倍體和苯丙酮尿癥。
每年都有關於自閉癥候選基因的新報道。近年來新報道的自閉癥候選基因有clock、PRKCBl、CNTN4、CNTCAP2、免疫基因、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC和Pax6。另壹項研究報道漢族孤獨癥患者NRP2基因存在遺傳多態性。
眾多候選基因提示自閉癥是壹種多基因遺傳病，即自閉癥可能是在壹定遺傳傾向下由環境致病因素誘發的疾病。
感染和免疫因素
早在20世紀70年代末，人們就發現孕婦感染病毒後，其後代更容易患自閉癥。後來又有幾項研究提出，孕期感染和自閉癥可能有壹定的關系。目前已知的相關病原體有風疹病毒、巨細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲。目前推測這些病原體產生的抗體從胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，幹擾神經系統的正常發育，導致自閉癥的發生。
懷孕期間的物理和化學因素刺激
如果孕婦在妊娠早期有服用沙利度胺和丙戊酸鈉抗癲癇藥物及飲酒史，其後代患自閉癥的概率會增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠壹次性腹腔註射大劑量丙戊酸鈉，其後代表現出類似自閉癥的行為。另有研究發現，懷孕期間暴露在反復的冷凍刺激下，也會增加後代患自閉癥的幾率；孕鼠反復冷凍刺激，其後代也表現出自閉癥的行為特征。
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臨床表現
該病通常在36個月內開始發病，主要表現為三個核心癥狀，即:社交障礙、交往障礙、興趣狹窄和行為刻板重復。
社交障礙
患有這種疾病的孩子在社交方面有質的缺陷。在嬰兒期，孩子回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，不期待被抱起，或者被抱起時拘謹，不願意與人親近。在幼兒期，兒童仍然回避目光接觸，經常不回應呼叫，對父母沒有依戀感，缺乏與同齡兒童互動或玩耍的興趣，不以適當的方式與同齡兒童互動，不與同齡兒童建立夥伴關系，不與他人分享快樂，在不開心或受到傷害時不從他人那裏尋求安慰。學齡後，隨著年齡的增長和病情的好轉，孩子對父母、同胞可能會變得友好、親熱，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然有些孩子願意與人交流，但他們的交流方式仍然存在問題。他們缺乏對社會習俗的理解，缺乏對他人情緒的反應，無法根據社交場合調整自己的行為。孩子成年後還缺乏交往和社交的興趣，還不能確立戀愛關系和結婚。
交流障礙
1.患有這種疾病的兒童經常哭或尖叫來表達他們的不適或需要。大壹點的孩子可能會握著大人的手對著他想要的東西，缺乏相應的面部表情，表情往往顯得冷漠，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意願。
2.言語交流障礙該病患兒言語交流存在明顯障礙，包括:①語言理解能力不同程度受損；②言語發育遲緩或不發達，部分兒童在2-3歲前已有表達性言語，但逐漸減少甚至完全消失；③言語形式和內容異常:兒童常模仿言語，刻板重復言語，語法結構和人稱代詞出現錯誤，語調、語速、節奏、重音異常。④言語能力受損:有的孩子雖然會背兒歌、廣告，但很少用文字交流，不會提起話題、維持話題或只用刻板重復的短語說話，糾結於同壹個話題。
狹隘的興趣和刻板重復的行為模式
這種病的孩子對壹般孩子喜歡的玩具和遊戲不感興趣，但對壹些平時不怎麽當玩具的東西特別感興趣，比如輪子、瓶蓋等圓形、可旋轉的東西。有些孩子還對塑料瓶、木棍等無生命物體有依戀行為。孩子的行為往往非常刻板，如:用同樣的方式做事或玩玩具，要求物品放在固定的位置，按同樣的路線出門，長時間只吃幾種食物等。經常出現刻板的重復動作和奇怪的行為，如重復跳躍、用手盯著眼前、拍打或踮腳走路等。
其他癥狀
大約3/4患有這種疾病的兒童有智力障礙。大約1/3-1/4的孩子有癲癇。有些孩子在智力低下的同時，還可能具有“自閉癥能力”，如在音樂、計算、日期計算、機械記憶、背誦等方面表現超常，被稱為“白癡學者”。
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診斷和鑒別診斷
診斷
應結合病史、軀體和神經系統檢查、精神檢查和輔助檢查結果作出診斷。
診斷要點包括:①36個月內發病；②社會交往障礙，溝通障礙，興趣狹窄，行為刻板重復是主要表現；③排除Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其他疾病。如果兒童在36個月後開始患有該疾病或沒有所有核心癥狀，則診斷為非典型自閉癥。
DSM-IV自閉癥的診斷標準介紹如下:
自閉癥的診斷標準包括A、B和C..
a、以下三項中(第* * *項12)、(2)、(3)，至少要滿足六項，其中第(1)項中兩項，第(2)、(3)項中至少65438+。
(1)社會交往受到質的損害，具體表現為:a .非言語性交的應用明顯受損，如目光接觸、面部表情、身體姿勢、手勢等。b .不能和同齡人交往。c .不能分享快樂、利益、成就等。和別人自發的(比如不能帶或者給別人看自己感興趣的東西)。d .不能在社交和情感上與人互動。
(2)交流能力有質的損傷，表現為:a .言語發育完全發育或延遲，沒有試圖通過其他方式(如手勢或模仿)進行補償。b .有壹定說話能力的人，在提出話題和維持對話的能力上也有明顯的損傷。c .使用刻板或重復的語言或妳能自由理解的特殊語言。d .缺乏自發的假裝遊戲或模仿與其年齡相對應的日常生活的遊戲。
(3)行為、興趣或活動的形式有限、重復或僵化:a .存在壹種或多種固定、重復、有限的興趣，其程度和內容異常且不易改變。b .頑固地遵循壹種特殊的、無意義的常規或儀式。c .刻板重復的姿勢行為，如手指拍打或扭動，復雜的全身動作等。d .長期持續地只關註事物的局部。
b . 3歲前，以下三個方面至少有壹個方面發育遲緩或功能異常:
(1)社會相互關系。
(2)用於社交的詞語。
(3)象征性或想象性的遊戲。
C.上述癥狀不能用Rett障礙或兒童期解體障礙(嬰兒癡呆)來解釋。
鑒別診斷
1.Rett綜合征只在女孩中發現，通常在7-24個月開始。發病前，發育正常。發病後，頭部發育減慢，獲得的言語能力和社會交往能力迅速喪失，獲得的手部有目的運動技能也喪失，出現手部僵硬動作(類似洗手的動作或手指僵硬扭動)。並常伴有呼吸過度、步態不穩、軀幹運動共濟失調、脊柱側彎、癲癇發作。病程進展快，預後差。
2.兒童期崩解性精神障礙(Heller綜合征)這種障礙大多始於2-3歲，發病前其發展完全正常。發病後其智力迅速下降，其他後天能力(包括言語能力、社交能力、自理能力等。)也迅速衰落甚至失去。
3.阿斯伯格綜合癥，又稱兒童分裂樣精神病，有壹些類似於兒童孤獨癥的特征，多見於男孩。壹般到學齡7歲左右癥狀才明顯，主要表現在人際交往障礙、局限、刻板重復的興趣和行為模式。沒有明顯的言語和智力障礙。
4.表達性或接受性語言障礙。這類兒童主要表現為語言表達或理解能力受損，智力正常或接近正常(智商≥70)，非語言交際能力良好，社交無質的缺陷，興趣狹窄，行為刻板重復。
5.兒童精神分裂癥這種病主要始於青春期前和青春期，發病前發育正常。精神分裂癥發病後，幻覺、思維障礙、情感淡漠或不和諧、意誌活動不足、行為怪異等癥狀逐漸出現，有助於鑒別。
6.患有這種障礙的智障兒童在社會交往方面沒有質的缺陷，雖然言語水平不足，但與智力水平壹致，沒有明顯的狹隘興趣和刻板重復行為。然而，如果孩子既有自閉癥的典型癥狀，又有精神發育遲滯，那麽兩種診斷都應該做出。[1-2]
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疾病治療
治療原則
自閉癥治療原則:①早發現早治療。治療年齡越早，改善越明顯；②促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。兒童自身、兒童保健醫生、家長和老師、心理醫生、社會都要參與到治療過程中，形成綜合治療團隊；(3)堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合治療訓練方案；④治療方案要個體化、結構化、系統化。根據患者病情，治療因人而異，根據治療反應隨時調整治療方案；⑤在治療和訓練的同時註意孩子的身體健康，預防其他疾病；⑥堅持治療，持之以恒。
關於自閉癥治療的壹些想法；
自閉癥沒有特效藥物治療。早期診斷和早期幹預可以改善自閉癥的預後，因此壹般認為年齡越小效果越好，但迄今為止沒有年齡分界點，事實上有些患者在年齡較大時已經有所改善。
②世界上許多國家，尤其是發達國家，都建立了許多針對自閉癥的特殊教育和訓練課程體系。上述主要訓練方法各有利弊，沒有證據表明壹種療法明顯優於另壹種。目前，各種方法有相互融合的趨勢。
③由於缺乏針對自閉癥的特效療法，目前仍有數百種替代療法，缺乏循證醫學證據，應慎用。少數沒有經過特殊訓練和治療的自閉癥兒童有自我改善的可能，壹些療法宣稱的療效可能與此有關。
治療方法
20世紀80年代以前，自閉癥壹般被認為是不治之癥。自從Lovaas在1987報道了9例自閉癥兒童采用行為分析療法成功“治愈”後，世界上許多國家(主要是美國)相繼建立和發展了許多自閉癥教育和訓練療法或課程。大多數療法或課程的創始人聲稱他們的療法取得了顯著的效果，但有些療法的療效被誇大了。
Helfin等人將各種自閉癥療法分為以下四類。(1)以促進人際關系為基礎的療法:包括格林斯潘建立的地板時間療法和古斯坦建立的關系發展幹預(RDI)療法；(2)技能型幹預療法:包括圖片交換交流系統(PECS)和離散試驗訓練(DTT)；(3)生理導向幹預:包括感覺統合訓練、聽覺統合訓練、解毒治療和飲食治療；(4)自閉癥及相關溝通治療兒童的綜合療法、治療與教育(TEACCH)和應用行為分析(ABA)屬於這壹類。下面就對常見的介入療法做壹個簡單的介紹。
1教師
TEACCH是由美國北卡羅來納大學的Schopler創立的壹種主要針對自閉癥兒童的綜合教育方法，是歐美高度評價的自閉癥培訓課程。這種方法主要針對自閉癥兒童在語言、交流、感覺運動方面的缺陷，核心是提高自閉癥兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。本課程根據自閉癥兒童的能力和行為特點，設計個性化的訓練內容。訓練內容包括兒童模仿、厚積薄發運動、感知能力、認知、手眼協調、語言理解與表達、生活自理、社會交往、情緒。強調訓練場或家庭家具、玩具及相關物品的特殊布置；註意訓練程序和視覺線索的安排；在教學方法上充分利用語言、體態、提示、標簽、圖表、文字等方法，提高幼兒對訓練內容的理解和掌握；同時運用行為強化原理等行為矯正技術，幫助孩子克服異常行為，增加良好行為。課程可以在相關機構進行，也可以在家進行。
2脫落酸
1987 Lovaas報道壹組19的自閉癥兒童接受ABA治療幹預2年。結果9個孩子基本痊愈，其他孩子也有不同程度的好轉。這篇報道引起了轟動。此後，許多研究人員重復ABA，並取得了不同程度的成功。早期報道ABA對高功能自閉癥有很好的療效。目前認為該療法對各類廣泛性發育障礙兒童均有較好的療效。Lovaas的研究對象主要是3歲左右的自閉癥兒童，這是取得良好療效的重要因素。但目前認為ABA即使對年齡較大的自閉癥兒童仍有很高的應用價值。ABA采用行為塑造原則，以正向強化促進自閉癥兒童各種能力的發展。傳統上，ABA的核心是任務分解技術，典型的任務分解技術有四個步驟:訓練者給出指令、兒童的反應、對兒童反應的反應、暫停。具體包括:(1)任務分析與分解；(2)分解任務強化訓練，即在壹定時間內只訓練某個分解任務；(3)獎勵(正強化)任務的完成，並且每分解壹個任務都必須進行強化。強化主要是食物、玩具和口頭或體位表揚，強化隨著進步逐漸後退；(4)提示和淡化，根據兒童的發展給予不同程度的提示或幫助，隨著所學內容的熟練程度逐漸減少提示和幫助；(5) intertrial interval，要求在兩次分解任務訓練之間有短暫的休息。培訓要求個性化、系統化、嚴格性、壹致性和科學性。保證治療要有壹定的強度，每周20-40小時，每天l-3次，每次3小時。現代ABA技術逐漸與其他技術融合，強調情感人際發展。
3 RDI和樓層時間
隨著對自閉癥神經心理學機制研究的深入，心理理論缺陷逐漸被認為是自閉癥的核心缺陷之壹。所謂心理理論缺陷，主要是指自閉癥兒童缺乏推測他人心理的能力。因此，兒童表現為缺乏目光接觸，無法形成共同註意，無法辨別他人面部表情，無法形成社會參照能力，無法與他人分享感受和經驗，無法與親人形成情感聯系和友誼。鑒於此，Gutstein建立了“提高兒童對他人的心理理解”的RDI。古斯坦認為，正常兒童人際關系發展的規律和順序是:凝視——社會參照，互動——協調——分享情感經驗——享受友誼。基於此，他為自閉癥兒童設計了壹套由數百項活動組成的訓練方案，由家長或訓練者主導，包括各種互動遊戲，如眼神交流、面部表情辨別等。Gutstein聲稱RDI方法已經取得了顯著的成功。
與RDI相比，格林斯潘建立的自由時間訓練體系也是以人際關系和社會交往為訓練主體，但與RDI不同的是，在自由時間訓練中，老師或家長根據孩子的活動和興趣決定訓練內容。在訓練中，家長或老師配合孩子的活動，同時在訓練中不斷制造變化、驚喜和困難，引導孩子在自由快樂的時間裏建立解決問題的能力，進而發展社會交往能力。這種培訓對家長或者老師的要求比較高。目前這種方法在美國也備受推崇。
4感覺統合訓練
感覺統合訓練療法是由美國的艾爾斯創立的。起初，它主要用於治療兒童多動癥和學習障礙。自閉癥兒童壹般都有異常的感知，所以這種方法也被廣泛用於治療自閉癥兒童。這種療法主要利用滑板、秋千、平衡木等遊戲設施來訓練孩子。有報道觀察到對自閉癥兒童減少多動、增加語言有壹定效果。此外，類似感覺統合訓練的療法還有聽覺統合訓練、音樂療法、捏脊療法、擠壓療法、擁抱療法、觸摸療法等。感覺統合訓練療法的療效在國外是有爭議的，沒有得到主流醫學的認可。
5藥物療法
目前還沒有治愈自閉癥的特效藥，但以下藥物可能會改善自閉癥的某些癥狀，有利於教育和訓練。具體包括:
(1)氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/天)、硫利達嗪(12.5mg-50mg/天)、舒必利(100 mg-400mg/天)是常用的抗精神病藥。前兩種可以減少多動、沖動、自說自話、自傷和刻板行為，穩定孩子的情緒；舒必利可以改善自閉癥和戒斷，使兒童活躍，增加言語，改善情緒。上述藥物應從小劑量開始服用，並根據癥狀改善和藥物不良反應逐漸增加。目前有報道利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑等也能改善該病的部分癥狀，但這方面還需進壹步研究和探討。
(2)抗抑郁藥。這些藥物可以改善疾病的刻板重復行為，改善情緒，緩解強迫癥狀。可選擇氯丙酰胺(25mg-150mg/天)、舍曲林(25mg-150mg/天)、氟伏沙明(50-200 mg/天)。這種藥也要從小劑量開始服用，根據癥狀的改善和藥物不良反應逐漸增加。
(3)中樞興奮劑或可樂定適用於註意力障礙和多動癥的兒童。用藥方法請參考《註意缺陷多動障礙》中的相關內容。
(4)改善和促進腦細胞功能的藥物與精神發育遲滯有關。
(5)維生素B6和鎂已有報道。大劑量的維生素B6和鎂可能會改善疾病的某些癥狀，但這方面還需要進壹步的研究和確定。
6家庭在自閉癥教育和訓練中的作用
自閉癥的教育和訓練不完全是醫學問題。家庭的社會經濟地位、父母的心態、環境或社會支持和資源都對兒童的應對產生影響。通過全面的教育和訓練，輔以藥物，可以顯著改善自閉癥兒童的預後，有相當壹部分兒童可能獲得獨立生活、學習和工作的能力，尤其是阿斯伯格綜合癥和高功能自閉癥兒童。在教育或訓練過程中應堅持三個原則:(1)對孩子行為的寬容和理解；(2)異常行為的矯正；(3)特殊能力的發現、培養和轉化。訓練應以家庭為中心，同時註意充分利用社會資源，設立日間訓練和教育機構，在訓練孩子的同時向家長傳播相關知識，是目前自閉癥教育治療的主要措施。家長需要接受事實，克服心理失衡，妥善處理孩子的教育培養與父母生活工作的關系。以愛心、耐心和毅力為動力，積極參與兒童教育、培訓和治療活動，與醫生建立長期咨詢合作關系。[3-7]
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疾病預後
這種疾病是壹種預後不良的慢性疾病。大約2/3的孩子成年後無法獨立生活，需要終身照顧和維護。影響預後的因素主要有智商、5歲時是否有交際語言、教育訓練等。如能及早進行有計劃的藥物治療和矯正教育並長期堅持，將有助於改善預後。
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疾病預防
預防是降低自閉癥出生風險的重要措施。女性妊娠早期，即胚胎神經管形成和發育階段，應避免濫用藥物，尤其是抗癲癇藥物；避免病毒感染；避免冷熱溫差變化大的環境；並避免重大精神刺激和創傷。