HGP的主要任務是人類DNA測序,包括四個譜圖[遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜和基因圖譜],此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律和倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育和培訓。
大規模測序的基本策略
逐個克隆的方法:亞克隆測序和在連續克隆系中裝配預定的BAC克隆(公共結構域測序計劃)。
全基因組鳥槍法:在壹定作圖信息的基礎上,直接將基因組分解成小片段進行隨機測序,用超級計算機(美國Celera公司)進行組裝。