初級預防:預防出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸輻射和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。).通過優生科學教育和技術幹預(包括補充葉酸、服用思安、付師傅軟膠囊、外周血乳酸檢測、TORCH檢測、接種疫苗等。).
二級預防:減少出生缺陷兒的出生。主要通過產前篩查、羊水染色體檢測和孕期高危人群體檢診斷，做到早發現、早診斷、早措施。
三級預防:對出生缺陷嬰兒進行針對性治療或轉診。