G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現度不壹，壹些女性雜合子酶活性可能正常，男性患者明顯多於女性。所以父母雖然G6PD活性測定正常，所生小孩仍有可能G6PD偏低。G6PD缺乏癥患者平常無自覺癥狀，多因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發。發作時表現為血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。所以壹旦確診為G6PD缺乏癥，平時除避免壹些食物和藥物外，要特別留意壹些急性溶血反應的癥狀，凡感染後或接觸/服用某些食物或藥物數小時或數天內，出現發熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀，可視作急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診。G6PD缺乏癥患兒如果沒有發作，也不出現慢性溶血反應或貧血，對生長發育影響不大。由於該病屬於遺傳性疾病，目前尚缺乏根治的辦法。預防發作或通過產前診斷避免患者出生是目前防治的主要措施。
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