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先天性魚鱗病的遺傳性

魚鱗病系遺傳性疾病,根源在於染色體中的基因異常,是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳,但不會傳染。

在魚鱗病類型中,其中最為常見的是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病和性聯遺傳尋常性魚鱗病。他們的遺傳方式完全不同。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳。

顧名思義,“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷,它的的遺傳方式是顯性遺傳。可是不時有患者問:我的父母沒有魚魚病,而我被遺傳了魚鱗病,或者父母的上壹輩有,而父母正常,自己又患病了,這是否就是隱性遺傳?實際上這種方式理解顯性遺傳還是隱性遺傳是完全錯誤的。

人類除紅細胞外,每個細胞中都有壹個細胞核,細胞核的主要成分就是染色體,是遺傳的基本單位。人的每個細胞核中有46條染色體,來自於父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另壹對決定性別的是性染色體。因為染色體是遺傳的基本單位,其中任何壹對染色體存在著缺陷都可能導致遺傳性疾病。在相互結成對的23對染色體中,如果某對染色體中的壹條染色異常就表現出疾病的是顯性遺傳;而單獨壹條異常不會表現出癥狀,只是在二條染色體的等位點都異常時才表現出癥狀的是隱性遺傳。因為單獨壹條染色體異常的概率要大大高於成對染色體同時異常的概率,所以顯性遺傳病的發病概率要大大高於隱性遺傳病。常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病患者,其根源在於22對常染色體中的某壹對染色體中的壹條異常。目前具體那壹條染色體的那個基因異常還不明確,所以還不能開展常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的胎兒產前診斷。相信隨著基因水平的研究,不久將會搞清楚,到時就可以開展本病的產前診斷了。

常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:

1、由於致病基因位於常染色體上,因而遺傳與性別無關,也就是說男女都可以發病,機會均等;

2、患者的雙親中必有壹個是患者,但絕大多數為雜合子(也就是成對的染色體中只有壹條是異常的),患者同胞中約有1/2的可能性也成為患者;

3、家庭系譜中可見本病的連續傳遞,即通常連續幾代都可以看到患者。當然由於我國實際的是獨生子女政策,這種狀況目前可能已不典型。

4、雙親無病時,子女壹般不會患病。

那麽也許有病友會問,那麽我的父母都好的,為什麽我會發病呢,這可能有以下二個方面的原因,壹是父母可能有壹方存在著基因異常,只是癥狀輕微不被註意,或者本身癥狀輕隨著年齡的增長已基本看不出來,而作為患者可能不了解父母的情況。二是父母不存在著基因異常,而本身在胚胎分裂發育中發生基因突變而導致本病的發生。在論壇中不時有魚鱗病患者相當悲觀,認為此生還是也找個魚兒結婚為好,這是要不得的。因為如果夫妻雙方都是患者(考慮均為雜合子情況下),那麽子女的患病可能性將達到3/4。

性聯遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式隱性遺傳。

人類除紅細胞外,每個細胞核中有46條染色體,來自於父親和母親的各23條,它們成對結合分別組成23對,其中22對是常染色體,另壹對決定性別的是性染色體。其中男性為XY,女性為XX。性聯遺傳尋常性魚鱗病的病變根源就在這對性染色體中的X染色體上的基因異常。男性只有壹條X染色體,只要X染色體上有此基因異常就可以表現出魚鱗病的癥狀;女性有兩條X染色體,只是壹條X染色體的基因異常不會表現出癥狀,只有當兩條染色體都異常時才會表現癥狀。因此性聯性魚鱗病屬X連鎖隱性遺傳。因為女性兩條染色體都異常的概率相對極少,而男性只要X染色體上的基因異常就發病,所以性聯遺傳尋常性魚鱗病多見男性,女性少見。

1、性聯性魚鱗病遺傳家系中最常見的是表現正常的基因攜帶者女性與正常的男性婚配,子代中將有半數的兒子受累,半數的女兒為基因異常攜帶者

2、男性患者與正常女性婚配,所有的兒子和女兒都表現為正常,但父親的X異常基因壹定給了女兒,因此所以的女兒均為基因異常攜帶者。

性聯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳具有如下特點:

1、人群中男性患者遠多於女性患者,家系中往往只有男性患者;

2、雙親無病,兒子可能發病,女兒則不會發病;兒子如果發病,母親肯定是壹個攜帶者中,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;

3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;

4、如果女性是患者,其父親壹定是患者,母親壹定是攜帶者。

根據遺傳學的特點,如果男性是性聯性魚鱗病患者,最好能選擇生男孩,這樣就可以切斷後代的遺傳,以後的子女不會再受遺傳之苦。如果女方家系中有性聯性魚鱗病的患者,建議在懷孕時到有關醫學部門做產前咨詢檢測,發現如果是女孩基因攜帶者或者是男性基因異常者可以終止妊娠。性染色體只有壹對,目前已研究得比較多,性聯性的魚鱗病基因異常也已基本定位清楚,現在已有醫學部門開展產前檢測研究。