21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的壹種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含壹系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過小（20歲）以下有關，目前報道與父親年長也有關。
DS的壹般特點：
1、綜合征
2、多數情況下為新發生的、散在的病例
3、同卵雙生具有壹致性
4、男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育
5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高，尤其是大於35歲時
6、病人的預期壽命短，且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑，與Alzheimer病（即老年癡呆癥）相符，伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命
7、表型特征的表現度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有壹個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另壹方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親壹方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
隨著產婦年齡的增長，嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率升高。唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以後由於壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。