肛腸疾病壹般要做肛門局部視診、肛管直腸指診、肛門鏡檢查。
根據需要，有的病例還要進壹步做大便常規、大便隱血、內鏡（包括乙狀結腸鏡、纖維結腸鏡、電子結腸鏡、超聲波結腸鏡）、病理、排便造影、直腸腔內B 超、肛管直腸內壓測定、直腸感覺功能測定、盆底肌電圖等檢查。
（1）肛門直腸指診。肛門直腸指診是醫生將食指伸進患者肛門內，以檢查和了解患者肛門直腸疾病的方法。該方法簡便易行，效率很高。
通過指診，醫生可以了解患者肛管直腸是否狹窄、有無瘺管、有無腫瘤生長、有無壓痛以及肛管直腸周圍組織器官的情況等多種信息。
雖然目前已有了CT、直腸腔內B 超、核磁***振等多種檢查方法，但都不能代替肛門指診的作用。臨床有不少病例，特別是肛管直腸惡性腫瘤，都是因為未做肛門指診而造成漏診的。因此，肛門直腸指診對診斷肛門直腸疾病十分重要，應作為肛腸科的壹種常規檢查。
（2）大便檢查。正常糞便由食物殘渣、消化道分泌物、大量細菌和水分組成。糞便檢查主要用於了解消化道有無炎癥、出血、寄生蟲感染、惡性腫瘤等情況。根據糞便的性狀、組成，了解消化情況，借以間接地判斷胃腸、胰腺、肝膽的功能狀況。
（3）大便隱血試驗。許多疾病可引起消化道出血，不同的疾病其出血量也不同。當出血量很少，以致在肉眼和顯微鏡下都不能發現時，就需要做大便隱血試驗（又稱糞潛血試驗）來明確有無消化道出血。這壹方法簡便易行，患者只需留少量大便送去化驗即可。
結果以陰性（-）、陽性（+ ～ ++++）表示。陰性表示無出血，陽性為有出血，加號（+）越多表明出血量越大。這種方法很靈敏，每日出血量5ml 時即可出現陽性反應。但是，如果在試驗前吃過肉類、含鐵藥物、綠葉蔬菜等都可能造成假陽性，鼻腔少量出血咽下後也可以引起大便隱血試驗陽性，在分析時應註意。現在有人應用免疫法檢測大便中的人血紅蛋白，可以排除動物血、鐵劑和綠葉蔬菜的影響，有的還可以鑒別出血來自上消化道還是下消化道。大便隱血試驗是臨床上最基本的檢查方法之壹，常可為壹些病變的發現提供重要線索。但有些患者對此項檢查不夠重視，因此而延誤疾病的及時診斷。因為多次測定可以使檢查結果更為可靠，而且大便隱血持續陽性與偶爾壹次陽性的意義是完全不同的。證實消化道有出血後，還要結合患者的癥狀、體征和其他化驗檢查進壹步查明引起出血的原因。引起大便隱血的疾病有胃和十二指腸潰瘍病的活動期、胃癌、結腸癌、腸結核、鉤蟲病、慢性結腸炎、結直腸潰瘍、直腸癌等。
大便隱血試驗持續陽性時應想到惡性病變的可能性。為了防止出現假陽性，在檢查前3 天內最好不要吃動物肉類和肝臟，以及含鐵較多的食物和藥物，女性最好避開月經期。必要時可連續檢查多次。
（4）癌胚抗原檢查。上皮發生的惡性腫瘤產生抗原糖蛋白，與胚胎的腸、胰腺和肝有相似抗原，故名為癌胚抗原，簡稱為CEA。
患結腸癌、直腸癌以及肝膽病、胰腺炎、腸炎等良性疾病時血漿CEA 升高，患胃腸道外惡性病變（如乳腺癌、子宮癌、卵巢癌）時CEA 也升高。CEA 含量與惡性細胞的活動性有關，小型腫瘤不能產生足夠量的CEA，故有時CEA 並不升高。CEA 雖然不是結腸癌、直腸癌的特殊和敏感標誌，對手術前判斷癌腫的範圍和預後的價值有限，對手術方法、分期等的指導意義也不大，但對判斷切除是否完全和是否復發有壹定價值。壹般在出現復發癥狀前3 個月CEA 開始升高，遠處轉移時升高較快，肝轉移時尤其明顯，局部復發時敏感性最差。
結腸癌、直腸癌根治切除後CEA 持續上升，表明出現早期復發，大部分已有播散，少數是早期復發，可通過切除治愈。另外，化療後CEA 繼續升高時應停止化療或改用其他療法。
（5）肛門鏡檢查。指診後進行的肛門鏡檢查和指診壹樣，也是進行痔瘡檢查不可缺少的壹項。肛門肌肉呈筒狀，不受意識控制的內括約肌通常以壹定的張力禁閉肛門，而外括約肌是由意識控制的可松可緊的肌肉。肛門鏡是金屬儀器分筒狀和兩片貝狀兩種。醫院裏主要使用兩片貝狀的，在閉合狀態下插入肛門，然後壹握握柄，前部即張開。使用這種儀器可以觀察肛門由深到淺的任何部位。插入肛門鏡進行觀察，取出肛門鏡，再插入這樣反復進行兩三次就可以360°地觀察肛門內部情況。
肛門鏡的粗度比成人手指還要細，而且沒有關節，加之是用金屬做的，表面非常光滑，往肛門裏插的時候絲毫沒有阻力。同時，還塗上指診用的起麻醉作用的潤滑油，就更加光滑了。
用肛門鏡檢查可以檢查如下幾種肛門疾病。
①痔瘡的程度。用肛門鏡最容易診斷的疾病是內痔。可以清楚地觀察內痔核的大小、是否出血、能不能脫出肛外，發展程度如何。
最重要的是可以檢查是否能脫出，因為通過把肛門鏡插入肛門後猛地抽出，使痔核拉長，可以檢查痔核的脫出程度。
②肛裂程度。肛門鏡在肛裂的確診上也是不可缺少的，可診斷肛裂部位、深度、周邊是否有病變、有沒有肛門息肉、發展到什麽程度。
（6）直腸鏡檢查。用肛門鏡檢查只能觀察到肛門和直腸下部。
如果更深處有病變，懷疑不是肛門疾病時，要使用直腸鏡進行檢查。
直腸鏡和肛門鏡壹樣是筒狀金屬儀器。插入直腸鏡時，壹般采用臀部擡高的膝胸位。這樣使用直腸鏡可以檢查到距肛門15 ～ 20cm 深處的部位，就是說可以檢查直腸和大腸的末端。如果出現突然便秘、便秘腹瀉交替進行、持續性便血等癥狀，就要懷疑是否有直腸息肉、潰瘍性腸炎、癌癥等其他疾病。這時除進行指診和肛門鏡檢查外，還要使用直腸鏡仔細檢查直腸黏膜。如果用直腸鏡什麽也沒檢查出來，那就說明直腸到大腸的末端沒有其他疾患。
（7）通過排便用力程度進行診斷。通過問診、望診、觸診、指診、肛門鏡、直腸鏡這壹連串的檢查，完完全全地掌握痔瘡的狀態。這是第壹次檢查的內容，有時還需觀察排便時的情形，即“排便檢查”。
這種檢查在廁所或者診室進行，讓患者取排便姿勢用力，檢查肛門的脫出物。比如，患者向醫生述說肛門有脫出物，並不壹定就是痔瘡。
從肛門裏脫出的東西除了內痔核和外痔核外，還有由痔核引起的肛門外翻、脫肛、肛門息肉或直腸脫出。女性子宮脫出也會出現這種情況。
這些對外行人來說，觀察到了也無法判斷。因此，用肛門鏡等檢查手段沒發現痔核的時候，采取“排便檢查”，也是必要的診斷方法。