下面摘自醫院謝主任說的，可以參考壹下。這種疾病的出現跟遺傳是很有關系的，或者平時孕婦的壹些生活習慣是很有關系的，出現病毒感染，化學輻射等都是會導致這種疾病的出現，平時對於孩子的身體癥狀是有所了解的，這樣的話能夠及時的預防疾病的出現對於治療也是很有好處的。
苯丙酮尿癥是壹種代謝性疾病，對於這個疾病目前臨床上沒有可以完全治愈的藥物，最好的辦法就是早期發現，盡早治療的話效果是很好的。這種疾病的患者人群是以孩子居多的，壹般需要註意孩子的身體變化情況以免及時的發現疾病進行合理的治療。以下就介紹壹些常見的癥狀變化。
生長發育方面是最容易出現異常的，孩子壹般會比正常的孩子身材矮小，另外還可以表現為智力發育遲緩，2歲左右的孩子智商會明顯的低於同齡正常孩子，尤其是在語言發育方面是最為常見的，家長對於這方面是能夠很快發現異常的，應該引起重視進行就醫診斷的。
皮膚毛發異常表現也是很常見的，患者的皮膚非常容易幹燥經常長期的撓抓是容易發生濕疹疾病的，另外由於患兒體內酶的缺陷使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡出現和正常人不壹樣的發色，這些都是很常見的癥狀，對此家長都是很容易發現這些異常癥狀的。
以上就是關於苯丙酮尿癥寶寶2歲時癥狀的敘述，壹旦家長發現自己的寶寶有不適的癥狀應盡早就醫，爭取早發現早治療才會有不錯的治療效果。平時還需要註意飲食的合理是很重要的，需要註意壹些護理措施的話對於疾病的改善很有幫助的，家屬想需要註意了解的。
對嬰兒可餵特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。這個疾病是容易影響智力，需要及早進行治療壹下的。需要去專科醫院治療，只要及時使用藥物治療是可以控制好病情，不必擔心，需要堅持治療壹下比較好。
苯丙酮尿癥也不是不治之癥，早發現，早治療，大部分可發育為正常人。 目前醫學表明三歲後的治療只能控制抽搐，防止癲癇，改善皮膚顏色，治理不可回恢復，但是題主是兩歲半，還是有很大機會補救的。 1，什麽是苯丙酮酮尿癥？
苯丙酮尿癥是明確的壹種基因遺傳病 ，由於基因缺陷導致相關酶缺乏，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，從而大量的苯丙酮酸進入血液和腦脊液，致使腦細胞受損，常伴有智力障礙，精神分裂和癲癇。目前好多寶寶生下來采集的足跟血就是檢測此病的。
2，苯丙酮尿癥和基因？
苯丙酮尿癥屬於常染色體隱形遺傳病，目前已確認PAH基因是關鍵基因 ，PAH的突變引起AH酶的活性降低或趨勢，最終導致病病酮尿癥的發生，藿香的降低還會使黑色素合成障礙，目前數據表明PAH突變占到總發病的90%以上，其他的是BH4基因突變
3，還可以再生 健康 寶寶嗎？
因為是染色體隱形遺傳，所以 再生育壹個後代的有四分之壹的概率還是苯丙酮尿癥寶寶 ，可以生下來就做全面篩查，壹般三個月內可以治愈的。如果經濟允許，可以做三代試管嬰兒，價格在30萬左右，這樣能保證生育的完全 健康 並不攜帶致病基因。
4，苯丙酮尿癥可預防嗎？
可以的：（1） 避免近親結婚； （2） 對於高危的家族做產前遺傳咨詢，確認父母的基因情況，如果父母壹人攜帶，生育的寶寶也檢測是完全正常還是攜帶者； （3） 對寶寶做篩查，不要覺得剛生的孩子采集足跟血不好，要積極配合； （4） 壹旦診斷，及時更換專用奶粉，輔食要澱粉為主。
綜合來說，配合醫院新生兒足跟血采集檢查，有家族史的做好產前咨詢，現在的技術完全可以實現早發現，早診斷，早治療，基本能發育和正常人壹樣的。
朋友的寶寶出生後采足底血，在月子裏就確診了這個病，早早介入治療，現在除了每天要吃藥，和普通同齡寶寶並無不同，壹樣的聰明可愛。這個病越早治療越好，越晚介入治療，會對大腦的發育造成不可逆轉的傷害。沒有其他辦法，只有趕緊去醫院。聽朋友所說，這個藥很難買得到，能買到的價格也很貴，每個月光藥費就幾千[泣不成聲]