唐氏綜合癥是什麽病

　 唐氏綜合癥是什麽病， 這是壹種先天疾病，又叫做21-三體綜合征，主要是因為21號染色體由正常2條變成3條，從而出現了各種各樣的癥狀，導致發育遲鈍，還有各種問題同時出現。

唐氏綜合癥是什麽病

　唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱?先天愚型?或?21三體綜合征?，特指21號染色體由正常2條變成3條，是壹種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之壹。 60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商壹般在20-50之間。唐氏綜合癥的癥狀主要體現在：

　1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

　3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

唐氏綜合癥篩查如何檢查

　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇。

　唐氏癥胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合癥。

　但另壹方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　目前預防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

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