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特發性震顫

特發性震顫?又稱為家族性震顫,約60%病人有家族史。在多個特發性震顫家族未發現跨代現象,性別分布平衡,壹般認為這是常染色體顯性遺傳,在65~70歲前完全外顯,也有報道不完全外顯和散發病例,散發者和有遺傳者臨床特征完全壹致,通常認為是同壹疾病,但目前尚未確定相關基因異常。特發性震顫發病年齡的雙峰特征提示可能存在兩個不同的異常基因。家族性震顫發病年齡比散發病例早,提示早發的特發性震顫更強烈地受遺傳易感性的影響,遺傳易感性能明顯影響臨床亞型特征。

發病機制及病理生理

本病的確切病因仍不清楚。其產生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振蕩器***同作用的結果。丘腦腹中間核(ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核,其神經元節律性爆發性放電活動可能起了關鍵作用,無論神經電生理記錄還是立體定向手術均證實了這壹點。用氧(15O)標記的CO2進行PET研究發現,選擇性地雙側小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁(FMRI)顯示患肢對側皮質運動和感覺區、蒼白球、丘腦活動增強,雙側齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產生是丘腦和運動皮質至脊髓通路中小腦-橄欖核環路震蕩的結果。因為病理解剖沒有特異性改變,異常振動的中樞神經系統“起搏器”的位置尚不清楚,因此推測中樞性振蕩器被外周反射增強或抑制,調節震顫的產生和震顫幅度。

臨床表現

多發群體

1.家族史 特發性震顫?又稱為家族性震顫,約60%病人有家族史,呈現常染色體顯性遺傳特征。研究者對家族史的報道各不相同,從17.4%~100%,造成如此巨大差異的原因是特發性震顫的診斷標準不同。特發性震顫家族史的正確評價有賴於震顫癥狀的征詢以及臨床檢查。

2.發病率 典型的特發性震顫可在兒童、青少年、中老年中發現,在普通人群中發病率為0.3%~1.7%,並且隨年齡增長而增加。大於40歲的人群中發病率增至5.5%,大於65歲的人群中發病率為10.2%。男女之間的發病率無明顯差異,也有報道在瑞典和芬蘭女性與男性的發病率比率為0.5:0.71,特發性震顫可能在左利手的人中更常見。

3.發病年齡 特發性震顫可在任何年齡起病,對起病的高峰年齡有兩種觀點,壹種認為起病年齡的分布為雙峰特征,即在20~30歲和50~60歲這兩個年齡段,另壹種觀點認為特發性震顫很少在少年發病,隨著年齡增長發病人數增加,平均起病年齡37~47歲。

4.病程 震顫發病年齡與病情發展無關。大多數學者認為該病始終緩慢進展,從無緩解。由於震顫造成勞動力喪失開始於發病10至20年之後,發生率隨著病程和年齡的增長而增加。

疾病癥狀

特發性震顫?唯壹的癥狀就是震顫,偶有報道伴有語調和輕微步態異常。病人通常首先由上肢開始,主要影響上肢,也可以影響頭、腿、軀幹、發聲和面部肌肉。表現為姿位性震顫,可同時含有運動性、意向性或靜止性震顫成分。震顫可能在指向目的的運動中加重。震顫的頻率為4~8Hz。起病時頻率為8~12Hz,隨著病程和年齡的增加,頻率逐漸降低,幅度逐漸增加。

病人往往在起初數月感到身體內的振動,以後再興奮或疲勞時出現短暫的活動時震顫,再後震顫持續存在。可以短時間內自我控制,對活動的影響不明顯。在這階段姿位性震顫是反射性的,迅速出現,僅持續數秒。隨著震顫幅度的增加,常難以控制,甚至影響工作。即使嚴重的震顫也常有波動,有時再維持姿位時可以暫時消失。震顫幅度、頻率在不同動作、維持不同姿勢時常會變動。這時仍可自我抑制震顫,只是更加困難,時間更短。

壹般認為特發性震顫是雙側上肢對稱起病,也可單側上肢起病。壹旦上肢影響後常向上發展至頭。面。舌、下頜部。累計軀幹和雙側下肢者少見,僅在病程的晚期出現,而且程度比上肢輕。

典型癥狀是手的節律性外展內收樣震顫和屈伸樣震顫,旋前旋後樣震顫(類似於帕金森病)十分少見。書寫的字可能變形,但不會表現為寫字過小。另壹個常影響的部位是顱頸肌肉群,頭部、舌或發聲肌均可累計,表現為病人手部嚴重的姿位性震顫和頭部震顫,包括垂直的“點頭”運動和水平的“搖頭”運動。軟腭、舌的震顫會導致發聲困難。

震顫在發病10~20年後會影響活動,隨年齡增長嚴重程度增加,以致完成驚喜活動的能力受到損害,至發病後第六個10年達到高峰。86%的病人在60~70歲,中成長可影響社會活動和生活能力,包括書寫、飲水、飲食、穿衣、言語和操作。增長幅度越大,影響活動能力也越大。震顫對性別的影響無差異。許多因素都可以影響震顫。饑餓、疲勞、情緒激動和溫度(高熱、熱水浴)等會加重震顫。與大多數不自主運動壹樣,特發性震顫在睡眠時緩解,也有個別報道,震顫在潛睡中仍然持續存在。

特發性震顫?對乙醇(酒精)的反應時特征性的。許多病人即使只攝取少量乙醇就可減少震顫。42%~75%病人飲酒後震顫減輕,但只是暫時的,壹般維持2~4h,第二日震顫反而加重。很少有報道乙醇對其他類型的震顫有類似作用,乙醇是通過中樞起作用的。

據報道,特發性震顫可以伴有其他運動障礙疾病。在特發性震顫病人中,帕金森病的發病率比正常對照人群高得多,即使在大於60歲的特發性震顫病人中,帕金森病的危險度是同年齡組的隨機人群的24倍。姿位性震顫在包括帕金森病在內的許多運動障礙疾病中很常見,甚至是早期唯壹的癥狀。如果缺乏嚴格的診斷標準會導致誤診為特發性震顫。

6.6%~47%特發性震顫病人存在肌張力障礙。姿位性震顫在肌張力障礙中也很普遍,特別是書寫痙攣,在肌張力障礙中有7%~23%伴發特發性震顫。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀幹震顫表現。

特發性震顫?可出現不典型的震顫表現,有手部的運動障礙、復合的靜止性和姿位性震顫、原發性書寫震顫、局限的發聲震顫、下頜震顫、局限的舌震顫和直立性震顫。

在病程中壹直局限於身體某壹部位的震顫不能看作為特發性震顫。如舌震顫、下頜震顫、發聲震顫、原發性直立性震顫以及職業性震顫的任務特異性震顫,在病程中出現典型的特征性震顫時,上述這些局限性震顫才可視為特發性震顫的變異型。