碘缺乏病的臨牀表現取決於缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生後2歲)，則主要影響智力發育，並有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
地方性甲狀腺功能減退癥的癥狀可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
1、神經型： 智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
2、黏液性水腫型： 輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落後，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
3、混合型： 其臨牀表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退癥的臨牀表現。
甲狀腺腫的癥狀根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
1、彌漫型： 甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
2、結節型： 在甲狀腺上摸到壹個或幾個結節。
3、混合型： 在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到壹個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨後甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、水腫。
亞臨牀患者的癥狀1、類甲狀腺功能減退癥： 除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨牀患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退癥來描述亞臨牀患者。並做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中壹項，則考慮為類甲狀腺功能減退癥。
2、亞臨牀體格發育落後綜合征： 主要是身高和體重低於正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落後，性發育落後壹般不明顯。
地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準
1、環境因素： 出生、居住於低碘地方性甲狀腺腫病地區。
2、神經、精神癥狀： 有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
3、典型面容和發育障礙： 不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型面容。
地方性甲狀腺腫的診斷標準居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨牀表現及相關的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬於正常，但嚴重患者T4低於正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見彌漫型或結節性甲狀腺腫大。
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