好發於小女孩的「雷特氏癥」（Rett Syndrome），治療方法可望有新解！中央研究院研究團隊在老鼠實驗中發現，提高大腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」現象，能夠拯救其社交、記憶和腦神經細胞的缺陷，有助打破雷特氏癥無藥可治愈的現況，提供壹個新的治療思考方向。
中研院研究團隊成員（由左而右）劉紹宇、鄭信忠、劉彥呈、李小媛、徐偉倫、馬允立，發現提高大腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」現象，可以改善雷特氏癥的記憶和腦神經細胞缺陷。（圖片提供／中研院）小女孩的惡夢！雷特氏癥迄今無法治愈
雷特氏癥是壹種罕見的復雜性神經失調癥，以萬分之壹的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等癥狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退，以及情緒失調等嚴重的身心障礙癥狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象。
醫學界已知雷特氏癥病因與X染色體上的MeCP2基因突變有關，並且可借由基因檢測驗出，但目前無法治愈，只能依賴藥物改善。
雷特氏癥新發現 中研院研究登國際期刊
不過，中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊發現，若增強大腦中壹種名為MeCP2蛋白的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏癥所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。研究成果已刊登於國際期刊《自然通訊》（Nature Communications）。