1、遺傳性畸形
這是由於遺傳因子異常而導致的畸形。遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病都會遺傳給胎兒。壹般地，父母中只有壹方患有遺傳病時，不壹定會遺傳給孩子。
壹般情況下，近親結婚的遺傳因子更多，產生畸形兒的機會較多。壹般來說，男孩易患色盲，而女孩則不易。
目前，由於遺傳造成的畸形兒不到10％。但遺傳因素加上胎兒生長環境的不利因素，使得畸形兒發生率增加。
2、因藥物影響產生的畸形兒
同樣的壹種藥，對人的影響也是各不相同的，不壹定都會造成畸形兒。但是孕婦用藥還是要特別小心。
安眠藥、安定片、麻醉藥，鎮痛劑等藥物對胎兒腦神經有不良影響，孕婦不能亂用，以保證安全。
止吐藥，暈車靈等也要在醫生指導下服用。
對於能有效防止流產的黃體激素，可以按醫生的要求使用，如大量地長時間地使用，對胎兒就會有影響，特別是女嬰的外陰會男性化（半陰陽）。
另外，動物實驗表明，少量的抗癌藥，抗組胺等也會導致畸形兒產生。所以對孕婦來說，也是禁服的。
3、風疹引起的畸形
孕婦在妊娠初期患了風疹（三月麻疹），生下的嬰兒可能會是小頭癥，白內障、聽力不良（聾子），心臟畸形等各種畸形胎兒。有時很可能是在胎兒生下後幾個月後才發現是畸形兒，這是因為新生兒在母體內受到慢性病毒感染而的造成。
風疹是壹種可怕的病毒性疾病。小孩時患的機會較多，壹旦患過即可獲得終生免疫。所以已經患過風疹的人就不必擔心了。要想知道有無免疫，可以在懷孕2～3個月後檢查抗體，用血液檢查即可。
另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否會引起畸形，至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形
母子之間血型（Rh型）不合會導致流產、死胎。即使胎兒生下後也會再現嚴重黃疸，大腦失去知覺。
這種情況在我國比較少，況且妊娠期也做過血型檢查。醫生會在根據檢查情況做出大概的估計提出分娩措施，所以孕婦不必為此擔心。
5、造成畸形兒的其他原因
最近出現有這樣不常見的情況，即孕婦在梅毒未治好之前懷孕，以致生下先天性梅毒兒。所以，發現梅毒應盡早治療。
狗、貓、豬等身上有寄生蟲，如果孕婦受到感染，也有可能生下腦積水的大頭嬰兒。所以，孕婦最好不要飼養動物。另外，據說患有糖尿病的孕婦，也經常會生下巨大兒。
畸形兒產生的根源可從內因與外因兩個方面尋找，外因主要來自環境影響。孕早期過量接受放射性物質有可能導致畸形兒的產生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險。同時，孕早期應用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續用鏈黴素可致新生兒耳聾。此外，四環素、激素類的藥物都有致畸的報道，所以妊娠期用藥應在醫生指導下合理使用。不僅如此，李主任還強調，準父母長期大量飲酒、吸煙，都有可能產生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時，孕婦病毒感染也是導致畸形兒的原因之壹，常見的是孕早期母親患流感、風疹、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。
★年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。
★曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕後，應進行產前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較壹般孕婦高得多。
★有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女。再次懷孕後，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦壹方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。
★家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應做產前檢查和遺傳咨詢。
★夫婦雙方均為同壹種地中海貧血患者。
★懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發生畸形，皆應作相關的檢查。
★孕前及孕期飼養寵物並經常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓，是弓形體病的傳染源。孕婦感染後生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
★孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦。都要進行產前檢查和遺傳咨詢，並進行相關產前診斷