白化病屬於常染色體上隱性基因控制的遺傳病。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。
患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒壹般不患病。
擴展資料：
白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：
1、眼白化病（OA）
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
2、眼皮膚白化病（OCA）
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。
3、白化病相關綜合征
病人除具有壹定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。
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