1、唐氏篩查高危含義
唐氏篩查高危並不等於唐氏綜合癥,高危只是說代表寶寶患唐氏綜合癥的可能性比較大,需要媽媽們重視起來采用進壹步的手段來確診。
2、唐氏篩查高危檢查
(1)無創DNA檢測
無創DNA屬於新興項目,其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高。發現唐氏篩查風險高的話可以考慮無創DNA檢測,其相比較於羊水穿刺而言沒有侵入性,更加安全,但是由於其費用高,技術先進等原因,沒有廣泛的開展起來。
(2)羊水穿刺檢查
羊水穿刺是壹項適用最廣,能夠確診唐氏綜合癥的技術。可是很多媽媽們壹談到羊水穿刺就很反對,其實,羊水穿刺作為壹項比較成熟的技術,其流產率不足千分之五。而且,相對於有可能生出壹個唐氏寶寶帶來的痛苦,羊水穿刺的風險並不高。希望媽媽們能夠妥善考慮。
3、確診後的處理辦法
因為唐氏綜合癥是染色體異常導致的疾病,在現代醫學上不能治愈。所以,確診後唯壹的辦法就是終止妊娠。
4、切忌抱有僥幸心理
雖然篩查高危不壹定是有問題,但是大家不要抱有僥幸心理。有可能高危人群中唐氏兒只有百分之壹,但是事情發生在自己身上,不是百分之壹百就是百分之零,要合理的利用現有的科學來生出壹個健康的寶寶。
5、唐氏綜合癥的癥狀
1、唐氏寶寶智力低下
唐氏兒為輕、中度,多數是中度精神發育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商(IQ)相對穩定,以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同,壹般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有壹定的生活自理和勞動能力。(詳細解讀唐氏綜合癥!)
2、語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
3、行為障礙
大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復壹些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢。(寶寶不愛喝藥,壹喝藥就吐出來怎麽辦?)
4、運動發育遲緩
患兒在出生後的壹段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。
5、生長發育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262-272天。出生時身高較正常新生兒短l-3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。
大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶松弛或見肌張力低。
7、約有1/2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病
妊娠期間的壹些檢查請按時並且按照要求去做,這是篩查胎兒患病的重要方法,如果檢查出胎兒不健康,最好終止妊娠。
由於此病是染色體異常引起的的疾病,目前醫學界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查,預防唐氏患兒的出世。對於已經出世的唐氏患兒,由於常伴有智力障礙、發育遲緩,家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持,不得歧視唐氏患兒。