按染色體核型可將21-三體綜合征患兒分為三型：①標準型：最多見，核型為47，XX（或XY)，+21。也就是在第21對染色體上多出了壹條染色體成了3條。父母多為正常人，基因突變導致。②易位型：D/G易位，核型為46,XY(或XX)，-14,+t(14q21q)，就是D組中的14染色體的壹部分跑到G組的21號染色體上去了，所以染色體的總數沒有變，為46條。G/G易位，核型為46,XY（或XX），-21,+t(21q21q)，或46,XX(或XY)，-22,+t(21q22q)。③嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。