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河南嬰兒剛出生就被診斷為火棉膠,這是先天性的嗎?

壹、火膠棉嬰兒及其主要癥狀

火棉膠嬰兒是魚鱗病的壹種類型,這是壹種罕見的皮膚遺傳病,早產兒發病率高,屬常染色體隱性遺傳性皮膚脫屑性疾病。帶有純合隱性基因的嬰兒在出生即有可能發病。

主要臨床表現為全身皮膚發紅、水腫,光滑、緊、彈性差,表面有壹 層僵硬黃色油膠樣物覆蓋(似塗過油的羊皮紙),這種緊束膜使嬰兒的肢體限制於壹特殊的位置,皮膚僵硬,觸摸時好似塑料紙。在出生後24小時內出現裂隙和脫皮,有大量角蛋白性層片脫落。關節處等皮膚開裂,裂隙處冰緣翹起,雙上眼瞼外翻,唇略外翻 (呈魚口狀),鼻塌,鼻孔被角質碎片堵塞,需加以清除。耳朵因膠樣損害而變形,形成皺褶。上下肢和手指呈半屈狀,足趾屈曲分開。面部皮膚緊張無表情。重型外貌醜陋,治療效果不佳,很多可能因為無法吸吮或繼發感染而死亡。

二、其他類型

在新生兒期發病的類型不僅有火棉膠樣嬰兒,還可能是尋常型魚鱗病、層狀魚鱗病、性聯性魚鱗病和先天性皰疹性魚鱗病。

三、治療手段

治療手段包括用稀釋碘伏濕敷;塗抹表皮生長因子;水膠體敷料外敷;外塗維生素 D 劑;口服維生素 AD 滴劑、維生素E膠囊;患兒雙上眼瞼外翻,可以塗金黴素軟膏後用無菌生理鹽水消毒;呼吸機輔助呼吸、清理呼吸道等等。

四、其他建議

作為家長,不要過度緊張和抑郁,要及時與醫護人員溝通,配合治療,以積極的心態應對疾病,增加戰勝疾病的信心。作為家長,需要註意的是,嬰兒的免疫力尚低,治療時易受到細菌感染,這時候關鍵要保護患兒皮膚,防止細菌感染,治療結束後仍要定期去醫院復診,病情加重或出現感染狀況時及時就醫。