新生兒硬腫癥主要表現為皮下脂肪硬化和水腫。只硬不腫者稱新生兒皮脂硬化癥。單純由於受寒所致者，稱之為新生兒寒冷損傷綜合征。
新生兒由於體溫調節及代謝功能尚不完善，皮膚表面積相對較大，皮膚嫩薄，皮下血管豐富，致使身體的熱量容易散失，尤其剛生下時，身體表面潮濕，周圍環境溫度遠遠低於母親體內溫度，更容易使熱量喪失。此外，因新生兒具有特殊產熱功能的棕色脂肪，在早產兒含量少，如再伴有其他疾病或饑餓等，將更能抑制產生熱量，如此造成新生兒體溫很低。因新生兒脂肪成分在體溫下降時易凝固，因此發生皮下脂肪硬化和水腫。